Día Mundial de la Fibrosis quística
Publicado por SMNyCT ∙ 08/09/2023
Cada 8 de septiembre, desde el año 2013, la Asociación Mundial de Fibrosis Quística proclamó este día de conmemoración con el objetivo de informar en todos los países sobre esta enfermedad: qué hay de nuevo, los avances, protocolos y terapias emergentes para brindar a los pacientes mayores oportunidades que les permitan alcanzar si no la curación, una mejor calidad de vida.
En México se reportan 350 casos nuevos por año, con un 15% de detección a una edad promedio de 2,8 años. Lo más lamentable es que se realiza el diagnóstico tardíamente, cuando están presentes las complicaciones más graves, siendo ya una enfermedad pulmonar crónica sumada a la desnutrición.
En nuestro país disponemos del apoyo diagnóstico al momento del nacimiento, realizando el “tamiz metabólico ampliado”: recordemos que es una enfermedad hereditaria congénita que lleva al paciente a la cronicidad por ser un defecto genético.
Realizar el tamiz metabólico ampliado genera una oportunidad que no puede dejar de aplicarse a todo recién nacido mexicano: por ser una enfermedad heterogénea, suele no tener manifestaciones en los primeros días de vida. Es tan complicada y variada la expresión de su cuadro clínico que suele pasar desapercibido el resultado, ya que la variabilidad entre sus mutaciones la hacen muy compleja.
Por su carácter genético, uno pueder ser portador sano de la enfermedad y transmitirla sin tener conocimiento de ello.
Es por eso que hoy hacemos una recomendación como Sociedad para que al realizar la detección oportuna, se haga un diagnóstico confirmatorio a través de los especialistas Neumólogos Pediatras y todo un equipo multidisciplinario trabajando en conjunto para seguir un tratamiento bien orientado: de iniciarlo a su debido tiempo, dependerá el futuro del paciente y la mejora de su calidad y esperanza de vida.