Día Mundial de la Fibrosis Quística, 8 de septiembre de 2026
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una oportunidad para generar conciencia sobre esta enfermedad genética, promover su diagnóstico oportuno y destacar los avances que han transformado su tratamiento y pronóstico.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, hereditaria que, aunque es multisistémica. Afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Es un padecimiento complejo causado por alteraciones en un gen llamado CFTR que regula el intercambio de sodio, cloro y agua en las células, lo que condiciona que las secreciones de diferentes órganos pierdan agua y se vuelvan más espesas y pegajosas.
¿Cómo se adquiere?
Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres del niño afectado le transmiten una copia del gen alterado. En cada embarazo de padres portadores sanos existe un 25% de probabilidades de que el hijo tenga fibrosis quística.
La importancia del diagnóstico desde la infancia
El diagnóstico temprano permite iniciar medidas para preservar la función pulmonar, favorecer el crecimiento y prevenir complicaciones. Muchos bebés NO presentan síntomas evidentes de la enfermedad cuando nacen. El tripsinógeno inmunorreactivo (TIR o IRT por sus siglas en inglés), incluido en el tamiz metabólico neonatal, ayuda a identificar a recién nacidos que requieren una evaluación especializada.
Un resultado positivo amerita que se realicen pruebas confirmatorias con determinaciones de cloro en sudor. A la luz de los avances en el tratamiento de este padecimiento, es recomendable, que después de haber establecido el diagnóstico, se realice estudio genético con el fin de identificar la(s) mutación(es) propia(s) del paciente, es decir, la variante genética específica. Aún cuando el TIR sea positivo en un bebé aparentemente sano, el abordaje de confirmación NO se debe postergar.
Manifestaciones clínicas
Aunque en algunos pacientes puede haber manifestaciones desde la etapa de recién nacido, suelen presentarse en etapas tempranas de la infancia, y en algunos casos puede ser posteriormente. Su expresión clínica es variable: tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes incluyendo neumonías y sinusitis, pólipos nasales, sudor salado, deshidratación, dificultad para ganar peso a pesar de una ingesta de alimentos normal o mayor a lo esperado, reflujo gastroesofágico, evacuaciones grasosas, abundantes, fétidas, entre otras.
Conforme avanza la enfermedad se presentan daño pulmonar progresivo, bronquiectasias y algunos pacientes pueden desarrollar diabetes relacionada a FQ. Puede haber problemas de fertilidad. Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos incluyen ileo meconial (imposibilidad a evacuar meconio por ser demasiado espeso y obstruye el intestino), ictericia prolongada, dificultad respiratoria.
¿Qué ocurre en el organismo y cómo se trata?
La acumulación de secreciones espesas en las vías respiratorias condiciona inflamación, infecciones respiratorias y daño pulmonar progresivo. El seguimiento desde edades tempranas permite implementar medidas para mantener las vías respiratorias libres de secreciones (medicamentos y soluciones inhalados, fisioterapia y rehabilitación respiratoria), detectar infecciones y tratarlas conforme a los requerimientos específicos para esta enfermedad, con la finalidad de preservar la función pulmonar.
La insuficiencia pancreática altera la absorción y digestión de nutrientes, favoreciendo desnutrición, deficiencia de vitaminas A, D, E y K, dificultad en la ganancia de peso, estancamiento del crecimiento, lo que repercute también en el deterioro de la función pulmonar. El tratamiento nutricional es fundamental y se debe adaptar a las características y necesidades de cada paciente.
Los moduladores de CFTR han transformado el tratamiento de la fibrosis quística al actuar directamente sobre el defecto de la proteína CFTR, mejorando de manera significativa la evolución de los pacientes. Sin embargo su indicación está limitada a variantes genéticas específicas, rangos de edad definidos, características clínicas, indicaciones regulatorias vigentes y disponibilidad. Su uso requiere, sin excepción, de una valoración individualizada por profesionales especialistas con formación y experiencia en esta enfermedad.
Una enfermedad que requiere acompañamiento durante toda la vida
A pesar que la fibrosis quística al día de hoy es una enfermedad incurable, los avances en su diagnóstico, tratamiento y seguimiento médico especializado multidisciplinario, han cambiado de manera importante su historia natural, favoreciendo el aumento en la sobrevida y la calidad de vida. Actualmente muchas personas con fibrosis quística llegan a la edad adulta; pueden estudiar, trabajar, tener mayor autonomía e independencia, una mejor integración social, formar familias, tener un menor impacto emocional por su enfermedad, cumplir sus proyectos de vida. Una transición adecuada de la atención pediátrica a la del adulto ayuda a mantener la continuidad de los cuidados y favorece una participación cada vez más activa del paciente en el manejo de su enfermedad.
El mensaje es claro
Diagnosticar oportunamente, indicar el tratamiento adecuado y mantener una buena adherencia al mismo por parte del paciente y su familia, así como brindar atención médica integral y especializada, desde etapas tempranas de la vida, marca la diferencia, porque para la fibrosis quística, cada día importa.